O câncer de mama tem pior prognóstico quando diagnosticado durante a gestação ou no pós-parto. São necessários métodos de detecção precoce, como evidenciado diariamente na unidade multidisciplinar de tratamento de neoplasia mamária associada à gestação do Centro de Mama do Hospital Universitario Vall d’Hebron, em Barcelona (Espanha).
A equipe que trabalha nesta área é liderada pela Dra. Cristina Saura, Ph.D., que também chefia o Grupo de Cáncer de Mama do Vall d’Hebron Instituto de Oncologia (VHIO). Os resultados de um estudo publicado recentemente no periódico Cancer Discovery mostraram, pela primeira vez, que o leite materno de pacientes com neoplasia da mama contém DNA tumoral circulante detectável por uma biópsia líquida do leite.
A Dra. Cristina explicou ao Medscape o motivo pelo qual sua equipe começou a realizar esta pesquisa que, de certo modo, caiu no colo deles. “[O estudo] surgiu da preocupação de uma paciente com câncer de mama diagnosticado durante a gestação de sua terceira filha. Na verdade, foi ela quem teve a ideia do projeto. Ela estava com medo de ter transmitido câncer para sua segunda filha por meio da amamentação. Ela amamentou por muito tempo e continuou até pouco antes de ser diagnosticada com a neoplasia. Então, ela nos trouxe uma amostra de leite materno que havia guardado no congelador.”
“Graças a ela, neste momento nosso projeto começou. Embora soubéssemos que o câncer de mama não é transmitido pelo leite materno, decidimos testar a amostra e buscar marcadores que pudessem ajudar em nossa pesquisa. Ao final, quando analisamos o leite materno da paciente, encontramos DNA com a mesma mutação presente no tumor”, explicou a Dra. Cristina. A pesquisadora observou que o leite materno analisado tinha sido congelado mais de um ano antes do diagnóstico de câncer da paciente.
Em termos de metodologia, a Dra. Ana Vivancos, Ph.D., chefe do Grupo de Genómica del Cáncer do VHIO e uma das autoras do estudo, explicou que o grupo utilizou duas técnicas para analisar o leite materno e as amostras de sangue: sequenciamento de última geração e reação em cadeia da polimerase digital em gotas. Esses métodos confirmaram a presença de DNA tumoral circulante no leite materno.
Painel genômico de alta sensibilidade
“Conseguimos detectar mutações tumorais em amostras de leite de 13 das 15 pacientes com câncer de mama testadas, ao passo que o DNA tumoral circulante foi detectado em apenas uma de todas as amostras de sangue coletadas concomitantemente [às de leite]”, disse a Dra. Ana. “Constatou-se que as amostras das duas pacientes sem mutação detectada corresponderam a colostro coletado durante as primeiras horas de lactação.”
Como primeiro passo para tornar este achado útil na prática clínica, a equipe de pesquisa criou um painel genômico utilizando sequenciamento de última geração como possível método para a detecção precoce do câncer de mama. “Desenvolvemos um painel que utiliza química de captura híbrida e identificadores moleculares únicos que garantem melhor sensibilidade durante o sequenciamento de última geração. O painel foi calibrado, com base na literatura científica existente, para detectar os genes que sofrem mutação com mais frequência no câncer de mama em mulheres jovens, com menos de 45 anos.”