Os testes genéticos exercem papel fundamental tanto na prevenção quanto na detecção precoce e na decisão do melhor tratamento para o tumor. Esse tipo de exame busca alterações herdadas nos genes que possam estar relacionados ao maior risco de desenvolver câncer.
De acordo com o Inca (Instituto Nacional do Câncer), os cânceres associados a fatores genéticos e hereditários correspondem a cerca de 5 a 10% de todos os casos de câncer. A mutação genética é transmitida de geração em geração e, quando identificada, indica um maior risco de casos de câncer em uma família.
Existem diversos tipos de câncer cujos genes que sofrem essas mutações já são conhecidos, como o câncer de mama, intestino, pâncreas, estômago, pulmão, rins e melanoma, por exemplo.
Os testes genéticos vão servir para identificar se há ou não alterações nesses genes, sugerindo um maior risco ou não para o desenvolvimento do câncer, ou, então, indicando qual é a origem de um tumor já identificado. A seguir, entenda tudo sobre os testes genéticos, como funcionam e quando são indicados.
Tipos de testes genéticos e suas indicações
Existem dois principais tipos de testes genéticos, conforme explica Fernando Moura, médico oncologista do Hospital Israelita Albert Einstein: o de predição genética e o de predisposição hereditária ao câncer.
O primeiro pode ser realizado por qualquer indivíduo saudável que tenha interesse em entender se possui alterações genéticas relacionadas ao câncer e serve como uma forma prevenção. “Se eu encontro alguma dessas alterações relacionadas ao câncer, eu posso tomar ações para reduzir o risco de desenvolver o tumor”, explica o especialista à CNN.
Um dos exemplos famosos de como esse teste pode ajudar na prevenção é o caso da atriz Angelina Jolie. Em 2013, a artista recebeu um teste positivo para a mutação no gene BRCA1, o que indica um alto risco de desenvolver câncer de mama e câncer de ovário ao longo da vida. A partir desse resultado, a atriz optou pela mastectomia profilática bilateral, ou seja, a retirada da glândula mamária para reduzir o risco de desenvolver o tumor.
“Esse é somente um exemplo, mas o teste também pode encontrar mutações em genes relacionados a outros tipos de câncer, como o de pâncreas”, explica Moura. “Nesse caso, se um teste vier positivo, podemos fazer mais exames para analisar alterações no próprio pâncreas, como ressonância ou ultrassonografia, e, se houver alterações naturais no órgão, são solicitadas cirurgias. Caso não haja alteração, a recomendação é o acompanhamento do paciente”, acrescenta.
Já o teste de predisposição hereditária ao câncer pode ser recomendado para pessoas que já foram diagnosticadas com a doença e serve como ferramenta para tomadas de decisões voltadas ao tratamento.
“Por exemplo, no câncer de mama, existem certas características em que temos a necessidade de fazer o teste para entender se o câncer é esporádico, ou seja, aconteceu de forma aleatória, ou se há possibilidade de o paciente ter alguma herança familiar genética que levou à doença”, explica Moura. “Em um câncer de mama triplo negativo, que é um subtipo da doença, a recomendação desse teste genético é feita”, exemplifica.
Nesse caso, o teste genético será útil para avaliar qual é o melhor tipo de tratamento a ser realizado para o câncer. Além disso, serve como um indicador para que outras pessoas da família do paciente, como pais, filhos ou irmãos, realizem o teste para identificar se também herdaram a mutação genética.
Como é feito o teste genético?
Os testes genéticos, geralmente, são solicitados por um médico. Ele é feito a partir de uma pequena amostra de líquido corporal, que pode ser sangue ou saliva, ou tecido, como células internas da bochecha e pele.
Essa amostra é enviada para um laboratório especializado em testes genéticos e os resultados são devolvidos ao médico que solicitou o teste. “O ideal é contar com o apoio do médico oncogeneticista nesse processo. Ele é essencial para explicar como o exame é feito antes da realizado e, também, depois, para interpretar corretamente os resultados encontrados”, enfatiza Moura.
Vale ressaltar, também, que os testes genéticos podem ter variações de acordo com a clínica ou hospital em que são realizados. “Esses testes são muito variados em termos de qualidade e no número de genes que podem ser detectados, mundo afora”, afirma o oncologista. “No Einstein, por exemplo, o teste pode avaliar mais de 500 genes para 22 tipos de câncer”, exemplifica.
Como interpretar os resultados de um teste genético?
Os resultados podem variar de acordo com o tipo do teste genético, conforme explica Moura.
Nos testes de predição genética (feitos por indivíduos saudáveis), os resultados são binários:
- Positivo: há o risco para o desenvolvimento de câncer;
- Negativo: não há risco para o desenvolvimento de câncer.
“O resultado vem assim: ‘analisamos o risco de desenvolvimento de câncer de mama devido a mutação no gene ATM’, por exemplo”, cita o oncologista. Ele explica que os resultados indicam apenas a predição ao câncer e não que, necessariamente, o paciente terá a doença. “O resultado explica a porcentagem de chance de desenvolvimento do tumor a partir do gene mutado encontrado”, afirma.
Já nos casos de testes de predisposição genética ao câncer, realizado em pessoas já diagnosticadas com o tumor, os possíveis resultados são:
- Variantes patogênicas: alterações hereditárias no gene que estão relacionadas ao desenvolvimento do tumor;
- Variantes provavelmente patogênicas: alterações hereditárias no gene que podem estar relacionadas ao desenvolvimento do tumor;
- Variantes de significado incerto: alterações hereditárias no gene que ainda não há conhecimento se podem aumentar ou não o risco de desenvolvimento do tumor;
- Variantes provavelmente benignas: alterações hereditárias no gene que podem não ter relação com o tumor;
- Variantes benignas: alterações hereditárias no gene que não possuem relação com o tumor.
Benefícios e limitações dos testes genéticos
O principal benefício na realização do teste genéticos é, na visão de Moura, “abrir a possibilidade para rastreamento para diferentes tipos de câncer“. “Imagina que um indivíduo teve um teste positivo para o gene BRCA ao ser diagnosticado com câncer de pâncreas. Eu recomendarei para a família dele que também realize o teste, porque seus familiares podem carregar a mutação e, com o teste, teremos um controle e um melhor acompanhamento com a solicitação regular de exames”, explica.
No entanto, o especialista afirma que ainda há limitações, principalmente de acesso aos testes genéticos. “Ainda temos muita dificuldade na saúde suplementar de garantir o acesso aos testes aos pacientes. Também temos dificuldade de garantir o acesso ao oncogeneticista, pois não são todos os centros oncológicos que possuem essa estrutura e nós, oncologistas e hematologistas, muitas vezes, não temos preparo o suficiente para orientar um paciente sobre os testes genéticos”, completa.
Além disso, ainda não há o acesso integral aos testes genéticos pelo SUS (Sistema Único de Saúde), o que também dificulta a realização dos exames em pacientes com menor renda. Os testes genéticos podem variar de R$ 2 mil a R$ 4 mil, em média.